Rejtett cukorbetegség újszülötteknél: egyetlen gén írhatja át a diagnózist

• Egészség
• 2026. január 15.

Tudósok felfedték az újszülöttkori cukorbetegség egy rejtett formáját, amely az inzulintermelő sejtek működését bénítja meg.

🧬 Tudósok felfedezték a cukorbetegség rejtett típusát az újszülötteknél

A kutatók egy eddig ismeretlen, rendkívül ritka cukorbetegség-típust azonosítottak, amely már a csecsemők életének első hónapjaiban megjelenhet.
A felfedezés egyetlen gén mutációjához köthető, amely alapjaiban zavarja meg az inzulintermelő sejtek működését.

🔬 Mi történik a szervezetben?

🩸 Amikor az inzulintermelő sejtek nem működnek megfelelően,
➡️ megemelkedik a vércukorszint,
➡️ kialakul a cukorbetegség,
➡️ és gyakran neurológiai problémák is megjelennek, például epilepszia vagy kóros koponyafejlődés.

🌍 Nemzetközi összefogás a válaszokért

A kutatást a Exeteri Egyetem Orvosi Kara vezette, a Université Libre de Bruxelles és több nemzetközi partner közreműködésével.

A legmodernebb DNS-szekvenálási technikák és őssejtkutatási modellek segítségével azonosították a kulcsfontosságú gént:

👉 TMEM167A

🧩 Egy gén, több tünet

A kutatók hat olyan gyermeket vizsgáltak, akiknél:

• már az első 6 hónapban cukorbetegség alakult ki,
• és neurológiai eltérések is jelentkeztek.

💡 Mindegyik gyermeknél ugyanaz a génmutáció volt jelen, ami egyértelmű genetikai összefüggésre utalt.

🧫 Mit mutattak az őssejtkísérletek?

A tudósok őssejtekből inzulintermelő béta-sejteket hoztak létre, majd génszerkesztéssel módosították a TMEM167A gént.

📉 Az eredmény egyértelmű volt:

• a sejtek stressz alá kerültek,
• elveszítették működőképességüket,
• végül elpusztultak.

Ez magyarázza, miért alakul ki ilyen korán a betegség.

💬 Mit mondanak a kutatók?

„A ritka, csecsemőkori cukorbetegség genetikai okainak feltárása kulcsot ad az inzulinelválasztás mélyebb megértéséhez.”
– hangsúlyozta Dr. Elisa de Franco

„Az őssejtes modell lehetőséget ad arra, hogy ne csak ritka, hanem gyakoribb cukorbetegség-típusokat is jobban megértsünk.”
– tette hozzá Miriam Cnop professzor

🌱 Miért fontos ez mindannyiunknak?

🔎 A felfedezés túlmutat egy ritka betegségen:

• segít megérteni az inzulintermelés alapfolyamatait,
• új utakat nyithat a kezelések fejlesztésében,
• és hozzájárulhat a cukorbetegség gyakoribb formáinak jobb megértéséhez is.

📊 Ma világszerte közel 589 millió embert érint a cukorbetegség – minden új tudás számít.

Forrás: sciencedaily.com