Meglepő felfedezés: eddig háttérbe szorított gének állhatnak a csecsemőkori cukorbetegség mögött
Egy friss kutatás új megvilágításba helyezi a cukorbetegség egyik legritkább formájának kialakulását: nemcsak a fehérjéket kódoló gének, hanem korábban kevésbé vizsgált RNS-gének is kulcsszerepet játszhatnak a folyamatban.
Az eredmények új irányt adhatnak a kutatásoknak, és akár a kezelési lehetőségeket is bővíthetik.
Ritka betegség, új genetikai nyomok
A Exeteri Egyetem kutatói teljes genom szekvenálással vizsgálták a betegséget, és 16 család 19 érintett gyermekénél azonosítottak olyan genetikai eltéréseket, amelyek újszülöttkori autoimmun cukorbetegséghez vezettek. Ez a rendkívül ritka állapot már hat hónapos kor előtt kialakul, és az immunrendszer működési zavarához kapcsolódik.
Két gén, több száz érintett folyamat
A kutatás során kiderült, hogy az RNS-t előállító RNU4ATAC és RNU6ATAC gének hibái nem elszigetelt jelenségek: ezek a mutációk mintegy 800 másik gén működését is megzavarják. Ez arra utal, hogy a betegség hátterében nem egyetlen tényező, hanem egy összetett genetikai hálózat állhat.
Ebben a betegségformában az immunrendszer megtámadja az inzulintermelő béta-sejteket, amelyek a vércukorszint szabályozásáért felelősek – ugyanez a mechanizmus figyelhető meg az 1-es típusú diabétesznél is.
Új lehetőségek a kezelésben
Matthew Johnson, az Exeteri Egyetem vezető kutatója szerint az eredmények jelentősége túlmutat a ritka betegségen: új biológiai mechanizmusok feltárásához és lehetséges gyógyszercélpontok azonosításához vezethetnek a gyakoribb 1-es típusú cukorbetegség esetében is.
A kutatások más területeken is ígéretesek: egy korábbi kísérletben például sikerült olyan inzulintermelő sejteket átültetni, amelyeket az immunrendszer nem lökött ki. Ez azért számít fontos előrelépésnek, mert az 1-es típusú cukorbetegségben az immunválasz kontrollálása az egyik legnagyobb kihívás.
Forrás: Qubit
- Hipoglikémia az iskolában – felismeri a pedagógus, ha baj van?
- Most akkor jó a dió és a mogyoró, vagy nem?
- A gyermekkori cukorbetegség rejtett terheit is vizsgálták a szegedi kutatók
- Csokoládés – mogyorós brownie
- Testnevelés cukorbetegen – mire figyeljen a gyerek, a szülő és a pedagógus?
- Gomba cukorbetegen – miért lehet jó őszi alapanyag?
2026. szeptember 16.
Szeptemberben induljon egy „diabétesz-ellenőrzőlista”? – Mit érdemes ősszel átnézni?
2026. szeptember 16.
Fáj a válla és egyre nehezebben mozgatja? A cukorbetegséghez is köze lehet
2026. szeptember 15.
Kilenc hétköznapi étel, amely növelheti a 2-es típusú cukorbetegség kockázatát
2026. szeptember 15.
Cukorbeteg? A szívére is jobban kell figyelnie
2026. szeptember 14.
Cukorbetegség és alvás – mit tehet a vércukorral a szeptemberi korai kelés?
2026. szeptember 14.