Meglepő felfedezés: eddig háttérbe szorított gének állhatnak a csecsemőkori cukorbetegség mögött

• Egészség, Jó hírek
• 2026. április 12.

Egy friss kutatás új megvilágításba helyezi a cukorbetegség egyik legritkább formájának kialakulását: nemcsak a fehérjéket kódoló gének, hanem korábban kevésbé vizsgált RNS-gének is kulcsszerepet játszhatnak a folyamatban.

Az eredmények új irányt adhatnak a kutatásoknak, és akár a kezelési lehetőségeket is bővíthetik.

Ritka betegség, új genetikai nyomok

A Exeteri Egyetem kutatói teljes genom szekvenálással vizsgálták a betegséget, és 16 család 19 érintett gyermekénél azonosítottak olyan genetikai eltéréseket, amelyek újszülöttkori autoimmun cukorbetegséghez vezettek. Ez a rendkívül ritka állapot már hat hónapos kor előtt kialakul, és az immunrendszer működési zavarához kapcsolódik.

Két gén, több száz érintett folyamat

A kutatás során kiderült, hogy az RNS-t előállító RNU4ATAC és RNU6ATAC gének hibái nem elszigetelt jelenségek: ezek a mutációk mintegy 800 másik gén működését is megzavarják. Ez arra utal, hogy a betegség hátterében nem egyetlen tényező, hanem egy összetett genetikai hálózat állhat.

Ebben a betegségformában az immunrendszer megtámadja az inzulintermelő béta-sejteket, amelyek a vércukorszint szabályozásáért felelősek – ugyanez a mechanizmus figyelhető meg az 1-es típusú diabétesznél is.

Új lehetőségek a kezelésben

Matthew Johnson, az Exeteri Egyetem vezető kutatója szerint az eredmények jelentősége túlmutat a ritka betegségen: új biológiai mechanizmusok feltárásához és lehetséges gyógyszercélpontok azonosításához vezethetnek a gyakoribb 1-es típusú cukorbetegség esetében is.

A kutatások más területeken is ígéretesek: egy korábbi kísérletben például sikerült olyan inzulintermelő sejteket átültetni, amelyeket az immunrendszer nem lökött ki. Ez azért számít fontos előrelépésnek, mert az 1-es típusú cukorbetegségben az immunválasz kontrollálása az egyik legnagyobb kihívás.

Forrás: Qubit