Mi okozza az 5-ös típusú cukorbetegséget?
Az 5-ös típusú diabétesz vagy más néven MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young, jelentése fiatalok érettségi diabétesze) a cukorbetegség egy ritka, örökletes formája, amelyet nem az elhízás vagy az életmód okoz. Tizen- vagy huszonéves korban jelentkezik azoknál, akik egy genetikai mutációval születtek. Ha az egyik szülő rendelkezik az érintett génnel, akkor 50 százalék az esélye annak, hogy a gyerekei is öröklik.
A betegség miatt a hasnyálmirigy béta-sejtjei rendellenesen működnek, és túl kevés inzulint termelnek. Emiatt a pácienseket gyakran az 1-es típusú diabétesszel diagnosztizálják. Tévesen. Becslések szerint világszerte 20-25 millió embert érinthet az 5-ös típusú cukorbetegség, főként Afrikában és Ázsiában.
A Nemzetközi Diabétesz Szövetség (IDF) által jóváhagyott új elnevezés leginkább Dr. Meredith Hawkins professzor kutatásainak és évekig tartó érdekérvényesítő tevékenységének köszönhető.
A fejlődő országokban az elhízással is összefüggő 2-es típusú diabétesz teszi ki a cukorbetegek többségét. Ám egyre több fiatalnál diagnosztizálnak olyan cukorbetegséget, amelyet nem a túl sok, hanem a túl kevés étel, vagyis az alultápláltság okoz.
„Az orvosok még mindig nem tudják, hogyan kezeljék ezeket a betegeket, akik a diagnózis felállítása után gyakran nem élnek egy évnél tovább” – fogalmazott dr. Meredith Hawkins, a New York-i Albert Einstein Orvosi Főiskola szakembere,.
Egyszer már elismerték különálló betegségként
A szakember körülbelül húsz évvel ezelőtt szerzett tudomást a diabétesz e szokatlan formájáról, amikor nemzetközi orvosi találkozókon számoltak be neki a kollégái a tapasztalataikról. A betegek általában fiatalok és soványak voltak, ami arra utalt, hogy 1-es típusú cukorbetegségben szenvednek, és inzulinjekciókkal kezelhetők. Csakhogy az inzulin nem segített rajtuk, sőt olykor veszélyesen alacsony vércukorszintet okozott. De a páciensek nem tartoztak a 2-es típusú cukorbetegek körébe sem, ami jellemzően elhízással jár.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 1985-ben az alultápláltsággal összefüggő diabéteszt a betegség egy különálló formájaként ismerte el, de 1999-ben visszavonta ezt a státuszt, mivel nem állt rendelkezésre elegendő vizsgálat és bizonyíték.
Hawkins végül egy 2022-es tanulmányban kimutatta, hogy az alultápláltsággal összefüggő cukorbetegség alapvetően különbözik az 1-es és a 2-es típustól, és az inzulinrezisztenciát az inzulin kiválasztásának egy alapvető rendellenessége okozza, amit korábban nem ismertek fel.
„Az alultápláltsággal összefüggő cukorbetegség gyakoribb, mint a tuberkulózis, és majdnem olyan gyakori, mint a HIV és az AIDS – mondta dr. Hawkins –, de a hivatalos elnevezés hiánya akadályozta a betegek diagnosztizálását és a hatékony terápiák megtalálását.”
Most ezek az akadályok elhárulni látszanak, megalakult egy munkacsoport is, amely a következő két évben hivatalos diagnosztikai és terápiás irányelveket dolgoz ki az 5-ös típusú diabétesz gyógyításához.
